Come sottotitolo andrebbe bene: “il silenzio di Speranza”. Il riferimento, chiaro, è al ministro della Salute il quale sembra occuparsi solo ed esclusivamente di pandemia. Ma la vita continua anche per chi è affetto da malattie rare. A tal proposito ricordo che il 26 febbraio 2019 (2 anni fa!) la mia cara amica Carmela Minuto, senatrice di Forza Italia, presentò una interrogazione alla ministra Grillo.
Chiedevamo di aggiornare la tabella delle malattie rare al fine di consentire alle varie commissioni mediche di riconoscere sia l’invalidità civile che la situazione di gravità prevista dalla legge 104/92.
E allora la delusione prende piede perché ci sentiamo cittadini di serie B a cui non viene data risposta. Ma cos’altro si dovrebbe fare? Ed è questo che irrita: la consapevolezza che aumenti sempre più la distanza tra chi ci governa e la cittadinanza.
Almeno una risposta la nostra associazione se la merita.
L’Aif (Associazione intolleranza fruttosio) infatti è un’associazione composta principalmente da pazienti e genitori di pazienti affetti da questa patologia genetica. Da anni l’Aif si occupa di informazione, ricerca scientifica, sensibilizzare sia le istituzioni che le aziende farmaceutiche, il settore alimentazione e della ristorazione.
La fruttosemia o intolleranza ereditaria al fruttosio è una malattia metabolica ereditaria rara dovuta alla mancanza dell’enzima Aldolasi-B presente principalmente nel fegato.
I fruttosemici non possono metabolizzare il fruttosio che va così a danneggiare irrimediabilmente il fegato, i reni ed il piccolo intestino.
In caso di ingestione di fruttosio il/la paziente può andare incontro ad una grave e talvolta letale crisi ipoglicemica.
Detta malattia si manifesta nella prima infanzia al momento dello svezzamento e cioè quando vengono introdotti alimenti contenenti fruttosio, saccarosio o sorbitolo. La diagnosi in questa fase è importante per evitare ulteriori danni specie al fegato.
Sono vietati: dolci, bevande zuccherate, frutta, verdura ecc. ecc. Anche in età adulta sono riscontrate diagnosi. I sintomi sono: vomito, diarrea, ritardo della crescita, ipoglicemia, sonnolenza, fegato steatosico.
Sono anche riscontrate diverse alterazioni tra cui la bassa statura, convulsioni da ipoglicemia ed altro. La diagnosi è effettuata mediante l’analisi del Dna e/o biopsia epatica.
La terapia consiste nell’eliminazione dalla dieta di tutte le fonti di fruttosio saccarosio e sorbitolo. Sembra facile ma non lo è e addirittura il fruttosio lo troviamo in tantissimi altri prodotti alimentari come il pane e la pizza o il lievito. Anche le medicine possono contenere saccarosio e /o sorbitolo.
I pazienti devono assumere, ad integrazione, anche la vitamina C e possono assumere solo il glucosio, in caso di stanchezza.
Grazie soprattutto alla raccolta fondi del 5X1000 (per donare il tuo 5×1000 all’AIF scrivi il CF 9421650638 nella dichiarazione dei redditi) è possibile organizzare eventi, produrre materiale informativo sui diritti e sulle diete da seguire.
Un occhio particolare va alla ricerca , ancora molto indietro, che vede impegnato il gruppo del prof. Iorio del Federico II di Napoli, che potrebbe essere affiancato da ricercatori di Bologna.
Come genitori rimaniamo in fiduciosa attesa.
(Dino Bufi – Vicepresidente Aif-Associazione intolleranti al fruttosio)